Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Fatih Kurt, fenilketonüri hastalığında erken tanının önemine dikkat çekerek yenidoğan topuk kanı taramasının kritik rol oynadığını söyledi.
Fenilketonürinin kalıtsal bir metabolizma hastalığı olduğunu belirten Doç. Dr. Fatih Kurt, hastalığın fenilalanin isimli amino asidin vücutta metabolize edilememesi sonucu ortaya çıktığını ifade etti.
Kurt, “Sağlıklı bireylerde fenilalanin, fenilalanin hidroksilaz adlı enzim aracılığıyla parçalanarak vücutta kullanılır. Ancak fenilketonürili çocuklarda bu enzim doğuştan eksik ya da yetersizdir. Fenilalanin ve artıkları kanda ve diğer vücut sıvılarında artarak gelişmekte olan çocuğun beynine zarar verir” dedi.
Taşıyıcı Anne Ve Babalardan Geçebiliyor
Hastalığın genetik geçişli olduğuna dikkat çeken Kurt, anne ve babanın sağlıklı görünmesine rağmen taşıyıcı olabileceğini söyledi.
Kurt, “Bozuk gen hem anneden hem de babadan geçtiğinde çocuk fenilketonüri ile dünyaya gelir. Eğer bozuk gen yalnızca bir ebeveynden geçerse çocuk taşıyıcı olur ancak hastalık belirtileri göstermez” ifadelerini kullandı.
Türkiye Riskin Yüksek Olduğu Ülkeler Arasında
Türkiye’de fenilketonüri görülme sıklığının yüksek olduğunu belirten Kurt, yaklaşık her 25 kişiden birinin taşıyıcı olduğunu söyledi.
Kurt, “Her 6 bin doğumdan birinde fenilketonüri görülmektedir. Bu nedenle yenidoğan tarama programı ülkemiz için büyük önem taşımaktadır” dedi.
Tedavi Edilmezse Kalıcı Hasar Oluşabiliyor
Fenilketonürinin tedavi edilmediği durumlarda ciddi sağlık sorunlarına yol açabileceğini belirten Kurt, hastalığın geri dönüşü olmayan beyin hasarına neden olabileceğini ifade etti.
Kurt, “Tedavi edilmeyen çocuklarda zamanla geri dönüşü olmayan beyin hasarı gelişebilir. İlerleyici zihinsel gerilik, epileptik nöbetler, otizm ve motor becerilerde gerilik gibi sağlık sorunlarına neden olabilir” diye konuştu.
Topuk Kanı Taraması Erken Tanı Sağlıyor
Hastalığın erken teşhis edilmesinde yenidoğan topuk kanı taramasının büyük önem taşıdığını vurgulayan Kurt, testin bebeklerin yaşamlarının ilk günlerinde yapılabildiğini söyledi.
Kurt, “Bebeklerin beyni etkilenmeden önce hastalığın tespit edilmesi büyük önem taşımaktadır. Bu amaçla bebeklere yaşamın ilk günlerinde, ideal olarak 48-72 saat beslendikten sonra bir test ile tanı konulabilir” dedi.
Erken Tanı Sağlıklı Yaşamın Anahtarı
Geç tanı konulan çocuklarda nörolojik sorunların ortaya çıkabildiğini belirten Kurt, oluşan beyin hasarının sonradan tamamen düzeltilemediğini ifade etti.
Erken tanı alan çocukların ise uygun diyet tedavisi ve düzenli takip sayesinde sağlıklı bir yaşam sürdürebildiğini kaydetti.
Tedavide Yeni Yöntemler Geliştiriliyor
Fenilketonüri tedavisinin temelini yaşam boyu uygulanan özel tıbbi beslenme programlarının oluşturduğunu belirten Kurt, son yıllarda genetik testler ve yeni tedavi yöntemleri konusunda önemli gelişmeler yaşandığını söyledi.
Kurt, “Fenilketonüri önlenebilir bir hastalık değildir; ancak erken tanı sayesinde zihinsel engellilik tamamen önlenebilir. Bunun anahtarı ise yenidoğan topuk kanı taramasıdır” ifadelerini kullandı.
(Haber Merkezi)
